不妊治療
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初代体外受精技術(コンベンショナルIVF)
一般体外受精の技術のことを言います。
卵管、内分泌、子宮腔など、女性側に起因する不妊の問題を解決するために生まれた技術です。
精子と卵子を体外の環境で培養し、精子と卵子が自由に結合することで受精が行われます。
第二世代体外受精技術(顕微授精)
これは男性側に起因する不妊の問題を解決するための技術です。
卵細胞質内精子注入法とも呼ばれ、精子を卵細胞質内に直接注入することで、妊娠を助ける方法です。男性の精子の量が少ない、活動量が少ない、あるいは活動量は十分だが、精子が卵子と結合しようとしない、などの場合にこの顕微授精を行います。
第三世代体外受精技術(着床前診断)
この技術は着床前診断とも呼ばれます。
胚移植を行う前に胚盤胞の遺伝物質を分析し、異常の有無を診断します。
そして健康な胚を移植することで、遺伝性疾患を防ぐ効果を発揮します。着床前スクリーニング(PGS/NGS)と、単一遺伝子遺伝病着床前診断(PGD)もこれに属します。
第三世代体外受精技術
このように現在の体外受精は第三世代まで発展しており、それぞれ異なる症状に対して用いられます。
この三種類の技術はどれが進んでいてどれが遅れているといったことはなく、患者さんご本人の身体の状況により、専門の医師が適切な技術を選んで不妊・不育治療を行います。
PGS/NGSとは何ですか?私もPGS/NGSを受けられますか? PGDとは何ですか?私もPGDを受けられますか? PGSとPGD、どちらがいいのですか?
PGS/NGSとは何ですか?
着床前スクリーニング(PGS/NGS)とは、胚盤胞を体外で5日培養してから、胚盤胞の検体を採取し、母親の子宮に移植する前に染色体を検査する方法です。

現在コウノトリ生殖医療センターでは最新の着床前遺伝子検査システム―NGS(次世代シーケンス技術)を採用しており、23組全ての染色体を検査することができます。染色体数や微小欠失などを検査し、スピーディーで正確な診断が可能です。健康な胚盤胞を選んで移植するため、着床率や妊娠率を上げ、流産の確率も大幅に引き下げることができます。
正常染色体
  • 切片分析
  • 胚盤胞凍結
  • 正常な染色体
  • 融解後移植
染色体異常、10番染色体欠損
  • 切片分析
  • 胚盤胞凍結
  • 染色体異常
次世代シーケンスによる着床前スクリーニング(NGS)
NGS(Next Generation Sequencing)NGS(Next Generation Sequencing)は、目標とする遺伝子を別に拡大することなく、全体の領域を直接シーケンスして分析します。比較や組み立てにより、研究者の興味のある領域や、完全なシーケンスの情報を探し出すことができます。この方法の方がより効率よくスピーディーに分析を行うことができます。またコストもかなり下がっているため、現在では着床前スクリーニングの用途に幅広く応用されています。

メリット:
胚盤胞の染色体数異常、不均衡転座の検出感度が向上。
(参考文献:FertilSteril. 2014;101(5):1375-82)
感度が極めて高いため、より多くの染色体変異を検出できます。
臨床実績
高い妊娠率と着床率により移植数を少なくでき、多胎妊娠の発生率を低くしています。
PGSを行った場合 PGSを行っていない場合
融解移植周期数 23 111
毎周期の移植した胚の平均数 1.5***(34/23) 2.3***(251/111)
臨床妊娠率(胎嚢のある周期/総移植周期) 74%(17/23) 61%(68/111)
着床率(心拍数/移植した胚の総数) 50%(17/34) 31%(77/251)
多胎率(多胎周期/総妊娠周期) 12%(2/17) 24%(16/66)
2011台湾生殖医学会発表
私もPGS/NGSを受けられますか?
PGS/NGSに適した方
35歳以上の高齢妊婦、習慣性流産の方、体外受精で繰り返し失敗してしまう方、染色体異常の家族歴がある方
検査の制限
PGS/NGSは主に染色体数に異常がないかを検知しますが、地中海貧血、筋ジストロフィー、血友病等の単一遺伝子疾患を検知することはできません(PGDで検査することができます)。また、染色体の1MB以下の微小欠失、平衡転座や倍数体を検知することもできません。
そのため、PGS/NGSの検査を行ってから妊娠した場合は、絨毛検査または羊水検査をすることをお勧めします。
PGDとは何ですか?
着床前遺伝子診断(PGD)では、遺伝性疾病のリスクを回避することができます。この検査はまず体外受精をし、胚盤胞期まで培養した後に細胞の一部を切り取り、分子遺伝学等の技術を組み合わせ、カスタムメイドのプローブを利用して、胚を移植する前に「特定の遺伝性疾患の遺伝子」がないことを確認します。 主に、家族性の遺伝子疾患の保因者である方々に対して行います。PGDを受けるのは「既知の」そして「単一遺伝子の異常」によって起こりうる遺伝性疾患があることが前提となります。

検知できる遺伝性疾患
血友病、地中海貧血、強直性脊椎炎、軟骨発育不全症、脊髄性筋萎縮症などです。
詳細は表をご参考ください。

表に記載のない単一遺伝子疾患については、ご来診時に分子遺伝ラボで検知プローブの設計ができるかどうか医師とご相談ください。

コウノトリ生殖医療センターでのPGD成功事例
遺伝子疾患 事例数
強直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis) 4
地中海貧血(Thalassemia) 6
小脳萎縮症 1
血友病(Hemophilia A) 2
軟骨発育不全 1
脊髄小脳失調第一型(Spinocerebellar Ataxia, SCA) 1

検査の制限
PGDの目的は、既知の遺伝子疾患を持たない胚を選んで移植を行うことであり、検知されていない突然変異遺伝子、非家族性の遺伝子疾患、染色体の微小欠失は検知することができません。
PGDを受けて妊娠した場合も、絨毛検査または羊水検査を行うことをお勧めします。
私もPGDを受けられますか?
PGDに適した方
血友病、地中海貧血、強直性脊椎炎、小脳萎縮症などの遺伝性疾患を持っている方。
確定診断報告書
確定診断報告書により、対応する変異した遺伝子座を知ることができます。
PGSとPGDはそれぞれどのような人に必要なのですか?
両者の持つそれぞれの意義:
着床前スクリーニング(PGS/NGS)は、胚を母親の子宮に移植する前に染色体を検査する方法で、23組全ての染色体を検査できます。染色体数や微小欠失を検査して健康な染色体を持つ胚を選ぶことで、妊娠率と着床率を上げる効果が期待できます。

着床前遺伝子診断(PGD)は、主に家族性の遺伝子疾患の保因者である方々に対して行う検査です。PGDの検査を行うには、「既知の」そして「単一遺伝子の異常」によって起こる遺伝性疾患があることが前提となります。この検査で、将来子供が同じ遺伝子疾患を受け継いでしまうのを防ぐことができます。

PGS、PGDのどちらもその技術は安定した胚盤胞培養システムの上に成り立っており、熟練した検体採取の技術があって初めて行うことができます。
コウノトリ生殖医療センターでの毎年の胚盤胞検体採取数
1. 胚盤胞の検体採取の豊富な経験と技術を持っています。
2. 胚盤胞の検体採取及び検査数は年々成長しています。
3. 2014年単年度で1千個以上の胚盤胞の検体を採取しています。
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