iGene遺伝子疾患検査　妊娠前に子供の健康を守る

潜性遺伝性疾患は、一般的な出生前検査では発見が難しく、多くの場合、お子さまの出生後に初めて異常が判明することがあります。その結果、ご家族にとって大きな影響となる場合があります。

遺伝性疾患の保因者であるかどうかを事前に把握することが難しいことが、多くのご家庭において、予期せず希少疾患のお子さまが生まれる一因となっています。多くの一般的な潜性遺伝性疾患では、保因者自身に症状がないため、自分が変異遺伝子を有していることに気づかない場合が少なくありません。
そして、パートナーも同じ遺伝性疾患の保因者であった場合、発症したお子さまが生まれる可能性があります。

iGene遺伝子疾患検査は、一度の検査でご自身が複数の遺伝性疾患の変異遺伝子を保有しているかどうかを確認できる検査です。これにより、ご夫婦双方が同じ疾患の保因者であるかどうかを把握し、妊娠前の段階で適切な予防や計画を立てることが可能となります。
また、卵子提供や精子提供を受ける場合にも、同じ変異遺伝子を持たないドナーとのマッチングを行うことで、先天性疾患を持つお子さまの出生リスクを低減することができます。

2019年から2022年にかけての当院内の統計（図1）によると、検査実施された86名（卵子ドナー38名、卵子提供治療を受けるご主人様26名、ブライダルチェック目的の22名）のうち、63名（73.3%）が少なくとも1つの遺伝性疾患の保因者であることが確認されました（図2）。

教育や生活の質など、できる限りのものを与えたいと願うのは当然ですが、どんなに豊かな環境や物資も、お子様の健康には及びません。院内の統計によると、遺伝性疾患の保因者の割合は決して低くありません。そのため、妊娠中に胎児の異常が発覚して中絶を余儀なくされる心痛や、出生後に先天性疾患が判明して自責の念にかられる前に、妊娠前にiGene遺伝子疾患検査で確認しておけば、親子ともに健康で安心して過ごせる未来につながるでしょう。

＊実際の治療は医師の診断のもと行っていきます。
本文は編集当時の治療状況、及びご提案です。