不妊治療コラム
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01 / 03 / 2018
未来の着床前スクリーニング標準技術-次世代スクリーニング

 次世代スクリーニング(新型着床前スクリーニング)なら、更に詳しく胚盤胞の染色体異常を検査可能です。

生化学技術の進歩により,生殖医療の分野もまた大きな進歩を遂げています。
不妊症の治療も、成功率を高めつつ患者の負担を下げる方向に発展しています。
治療中の注射の回数を減らしながら妊娠率を高める他にも、移植をする胚盤胞の選択も大きな進歩を遂げています。
初期の体外受精の成否は確率に頼っていました。
ちょうど良いタイミングで着床して初めて妊娠できると考えられていました。
しかし、多くの症例を積み重ねることで、胚盤胞の外観も妊娠率に影響を与えることがわかってきました。
胚盤胞の外観を等級で表し、良い胚盤胞を選んで移植を始める方法により、妊娠率は40-50%まで向上しました。
胚盤胞の一部を切り取る技術が成熟してからは,胚盤胞の研究は染色体の分野にまで及びました。
染色体の異常の有無が着床率に極めて大きな影響を与えることがわかり、正常な胚盤胞の移植をした場合の妊娠率は60%-70%まで向上しました。

胚盤胞の着床前スクリーニング(Preimplantation genetic screening, PGS)は、生殖医療と生化学が結合した最も素晴らしい成果です。
初期のFISH法(fluorescent in situ hybridization)では特定の数対の染色体を検査でき、アレイCGH(array CGH)では人類の23対の染色体全てを網羅的に検査することが可能でした。
しかし、蛍光剤を用いた検査は周囲の環境の影響を受け、また検査者の技術による差もありました。研究者はより直感的に、より正確に染色体を検査する技術はないか研究を重ねました。
2013年のヨーロッパ生殖医学会において、イタリアのDr. Fiorentinoのチームにより生殖医学会に新たな星が誕生しました—次世代シークエンスNGS(Next-generation sequencing)と呼ばれる胚盤胞の染色体検査です。
2014年に発表された生殖医療の専門誌Human reproductionでは192個の胚盤胞を検査した結果として,この方式は敏感度(Sensitivity)と特異度(Specificity)の2点で従来の検査と100%一致する結果を出しました。(下図参照)

 

これ以外の部分でも、「次世代シークエンス」は従来技術のような周囲の環境の影響や施術者による結果の差異も発生しないため、安定性(Stability)や解析度(resolution)に優れています。
検査結果のダイナミックレンジ(dynamic range)も大きく、染色体の異常がわかりやすいのが特徴です。(下図参照)
同じ胚盤胞から採取した検体AとBをアレイCGHとNGSで検査した結果です。
アレイCGHでは起伏が小さく表示されている染色体の異常が、NGSではより明確に表示されています。
NGSによる検査結果は、臨床医師による胚盤胞の染色体異常分析を助け、状態の良い胚盤胞を選ぶことを可能にしています。

一般的に、胚盤胞に含まれる染色体異常が50%を超える場合はDNAチップにより検査が可能です。
Dr. Fiorentinoの調査では、異常比率が20%程度のモザイク型染色体異常の場合、NGSを用いることで初めて明確に検知することができました 。(下図参照)

染色体異常率が20-50%の状態をモザイク型染色体異常と呼び、モザイク型を移植した際の妊娠率への影響については現在のところ明確なデータはありません。
現在コウノトリ生殖医療センターでは、皆様の胚盤胞選択の助けとするため、NGSを通して収集したデータからこの未知の領域の研究を進めています。

次世代シークエンスの応用は、既に知られた枠組みの中での発展以外にも、様々な分野で無限の可能性を秘めています。
生殖医学と生化学の結合が生み出す技術は「一つの健康な胚盤胞が、一人の健康な赤ちゃんを約束します」という言葉をただのスローガンではなく、信頼できる未来の現実にしてくれます!

參考資料:
Francesco Fiorentino, et al. Application of next-generation sequencing technology for comprehensive aneuploidy screening of blastocysts in clinical preimplantation genetic screening cycles. Hum Reprod. 2014 Dec; 29(12): 2802-13.

こちらもご参照ください。
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